En 2017, la cantidad de pruebas genéticas realizadas en Estados Unidos superaron más que el doble respecto a años anteriores. El aumento en la cantidad de pruebas recae en la intensa comercialización de los nuevos kits de pruebas de ADN que puede hacer usted mismo, lo que les permite a las personas tener más información sobre sus antecedentes familiares.

Muchos de esos kits para hacer en casa son nuevos, pero las pruebas genéticas se han utilizado en la atención médica desde los 1950. En la actualidad, las pruebas genéticas pueden ayudar a los médicos a detectar más de 2,000 enfermedades. Por eso no es una exageración decir que esta consideración del ADN que todos recibimos de nuestros padres y abuelos puede salvar vidas.

Las pruebas genéticas implican tomar una muestra de sus genes, ya sea de la sangre, el tejido o la saliva, y analizarla en un laboratorio. Los resultados permiten a los médicos detectar las enfermedades que usted corre mayor riesgo de desarrollar.

Por ejemplo, si su madre, sus tías o hermanas tuvieron cáncer de mama o de ovarios, usted puede estar en riesgo. Eso es porque el cáncer es una enfermedad que puede heredarse. Con las pruebas genéticas, los médicos ahora pueden decirle cuánto riesgo corre. 

Un gran problema en una gran familia

La asegurada de Blue Cross and Blue Shield, Erin Bley, proviene de una familia grande. Su mamá era una de nueve hermanos, y ella tiene tres hermanas y varios primos.

Después de que una de sus tías recibiera un diagnóstico de cáncer de ovarios en etapa 4 a los 39 años de edad, el mismo tipo de cáncer que tuvo la abuela de Erin y que fue la causa de su muerte a los 52 años, ella y otra tía recurrieron a un consejero genético en busca de asesoramiento.  

Sus preocupaciones por el riesgo pronto se volvieron un hecho. Dieron positivo para la mutación del gen BRCA1, lo que las ubicó en mayor riesgo de cáncer de mama, ovarios o útero. Los resultados hicieron que ellas alentaran a otras miembro de la familia a hacerse las pruebas.

"Mientras más sepamos, más podemos hacer", afirmó Bley.

Desde ese momento, Bley se sometió a una serie de análisis de sangre y diagnóstico por imágenes cada seis meses. Durante uno de esos exámenes, los médicos observaron un bulto en una de sus mamas. Si bien no se trataba de cáncer, ella decidió que era momento de actuar. Así es que a los 40 años, Bley se realizó una histerectomía completa y una mastectomía doble.

La cirugía preventiva es una opción que las mujeres están considerando más que nunca para el cáncer de mama, de útero o de ovarios. Y su seguro de gastos médicos puede cubrirla si la prueba genética muestra que hay un nivel de riesgo alto.

Saber lo que dicen los genes acerca de la salud nos ayuda a decidir qué hacer al respecto, comentó Bley. "Era una bendición tener la posibilidad de elegir. Podía responsabilizarme por cómo quería que fuera mi experiencia".

A su medida

Existen muchos tipos de pruebas genéticas (contenido en inglés), y le revelan a los médicos cosas diferentes. Incluyen pruebas que pueden hacer lo siguiente:

  • Identificar qué es lo que enferma a una persona
  • Predecir la probabilidad de una persona de desarrollar una enfermedad
  • Permitir que las personas sepan si son "portadoras" de un cambio genético que luego pueden heredar sus hijos
  • Ayudar a identificar problemas que puede tener un bebé por nacer
  • Determinar si un embrión para fertilización in vitro tiene genes que podrían desencadenar una enfermedad
  • Examinar a bebés recién nacidos para ver si presentan ciertos problemas de salud y de desarrollo
  • Encontrar el mejor medicamento para tratar una enfermedad

Cómo funciona

Las pruebas genéticas son relativamente sencillas para todos, a excepción de las pruebas en embriones y fetos. La mayoría de las demás pruebas requieren solo una simple muestra de sangre, cabello o piel. También puede hacerse una prueba en la que se usa un hisopo para extraer saliva.

Los médicos pueden observar si hay malformaciones congénitas mediante una prueba del líquido amniótico (el líquido que rodea al bebé por nacer) y de la placenta (el órgano que alimenta al feto). Esas pruebas son más invasivas pues deben tomarse del interior del cuerpo de la madre.

Después de que se recoge una muestra, se la envía a un laboratorio donde los técnicos observan si hay mutaciones, o cambios, en los genes, según la enfermedad o el trastorno que estén analizando. El laboratorio envía los resultados al médico o a un consejero genético, quien luego puede elaborar un plan para abordar los resultados. Los resultados también pueden enviarse directamente al paciente.

Los beneficios y las desventajas

Lo mejor que puede darle una prueba es tranquilidad. Si bien los resultados quizás no sean algo que quiere, vale la pena saber lo que le puede deparar el destino. Con información, usted y su médico pueden detectar problemas antes de que se agraven.

Los riesgos de las pruebas genéticas son mínimos (contenido en inglés), pero hay algunos. Por ejemplo, existe el riesgo de aborto tras hacer la prueba a bebés por nacer.

Y las pruebas pueden tener una carga emocional en usted y su familia. Las pruebas genéticas también pueden ser costosas. Si sus resultados dan positivo para una enfermedad hereditaria, los costos de prevenirla pueden comenzar a sumar rápidamente.

Por último, hay algunos trastornos que no tienen un tratamiento claro y efectivo. Desafortunadamente, saber que corre riesgo de presentar un problema de salud no siempre significa que puede hacer algo para prevenirlo.

Es importante que evalúe los riesgos y los beneficios antes de comenzar a hacerse pruebas genéticas por cuestiones médicas. Una conversación con un consejero genético puede ayudar. Su médico puede recomendarle uno.

ícono_zapatoHable con su médico.

Se le preguntará por sus antecedentes familiares de enfermedad como parte del papeleo que tiene que completar durante una consulta con su médico. Si en su familia hay antecedentes de una enfermedad grave, pregúntele a su médico si es adecuado que usted se haga una prueba genética. Solo usted puede decidir si quiere saber lo que puede depararle el destino.